Autismus-ähnliche Störungsbilder

Autismus-ähnliche Störungsbilder

und warum die richtige Diagnose so wichtig ist

 

Autismus wird als Spektrum-Störung bezeichnet, weil die Bandbreite und die Ausprägung der Symptome sehr individuell sind. Deswegen unterscheiden sich Menschen im Autismus Spektrum auch sehr voneinander; bis hin zur völligen Gegensätzlichkeit. Manchmal so sehr, dass man an der Richtigkeit der Diagnose zweifeln möchte.

Und tatsächlich gibt es eine Reihe von Störungsbildern, die dem autistischen Störungsbild ähnlich sind, aber eben doch nicht Autismus sind. Die Ähnlichkeit besteht in der Überschneidung der Symptome.

Deswegen sollen nachfolgend einige dieser ähnlichen oder verwandten Störungsbildung in aller Kürze dargestellt werden.

Dies soll deutlich machen, wie schwierig eine korrekte Diagnostik eigentlich ist, und wie wichtig, dass sie von einem gut geschulten und erfahrenen Diagnostikteam unter Einhaltung der Diagnosekriterien einer Testbatterie durchgeführt wird.

Wie wird Autismus diagnostiziert?

Obwohl man heute davon ausgeht, dass Autismus eine genetische Veranlagung zugrunde liegt, gibt es keine Gentests, mit denen Autismus nachgewiesen werden kann. Die Diagnostik erfolgt mittels standardisierter Tests. Dazu gehören ein ausführliches Elterninterview (ADI-R), verschiedene Fragebögen sowie eine standardisierte Verhaltensbeobachtung (ADOS-2) des Kindes oder des Jugendlichen. Zusätzlich braucht es oft ergänzende Untersuchungen wie EEG, MRT oder genetische Untersuchungen, um andere Syndrome oder Erkrankungen auszuschließen.

Anmerkung: Ich bevorzuge normalerweise, Worte wie „Störung“ oder „Erkrankung“ zu vermeiden. Doch da in diesem Artikel die offiziellen Begriffe verwendet werden, verzichte ich auf positive Umschreibungen. Dies würde den Text lediglich verkomplizieren und schwer lesbar machen.

Welche Störungsbilder ähneln nun einer Autismus Spektrum Störung und können so zu falschen Diagnosen führen?

 

Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine seltene neurologische und genetische Entwicklungsstörung. Etwa eines von 10.000 Mädchen ist davon betroffen. Jungen sind nur sehr selten betroffen.

Die betroffenen Kinder entwickeln sich in den ersten Lebensmonaten unauffällig und verlieren zwischen dem 7. und 24. Lebensmonat bereits vorhandene kognitive Fähigkeiten wie Sprache, Bewegungskoordination (Ataxie) und Gebrauchsfähigkeit der Hände. Dies betrifft dann das Gehen, das Essen und sogar die Atmung. Sie zeigen Stereotypien, insbesondere Handbewegungen (windend-wringende Drehbewegungen der Hände). Auch Störungen der Kommunikation, der sozialen Interaktion, fehlende Mimik (Amimie) und Verdauungsprobleme sind zu beobachten.

Viele Kinder im Autismus Spektrum entwickeln sich in den ersten Lebensmonaten ebenso unauffällig. Im Alter von ca. 18-20 Monaten verlieren sie dann die Fähigkeit der sprachlichen Kommunikation und oft anscheinend auch das Interesse an ihrer Umwelt. Auch bereits erworbene motorische Fähigkeiten gehen verloren oder stagnieren.

Eine gesicherte Diagnose des Rett-Syndroms erhält man durch einen Gentest.

 

Fragiles X Syndrom (kurz: FXS)

Beim Fragilen X Syndrom handelt es sich um eine genetische Störung, von der männliche Kinder häufiger und schwerer betroffen sind, als Mädchen. Zu den Symptomen zählen Entwicklungsverzögerungen, große, abstehende Ohren, ein vorspringendes Kinn und eine vortretende Stirn.

Auch beim FXS können sich autismusähnliche Symptome herausbilden wie Verzögerung der Sprachentwicklung und der repetitive Gebrauch der Sprache, fehlender Blickkontakt, Hyperaktivität, Schlafstörungen, soziale Ängste und Wahrnehmungsstörungen.

Eine gesicherte Diagnose des FXS erhält man durch einen Gentest.

 

Prader-Willi-Syndrom (kurz: PWS)

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine genetische Störung

Typische Symptome sind muskuläre Hypotonie bzw. schwacher Muskeltonus (d.h. die Kinder wirken kraftlos) und motorische Entwicklungsverzögerungen. Ab dem 3. Lebensjahr folgt dann ein unkontrollierbarer Appetit ohne Sättigungsgefühl. Auch Schlaflosigkeit, Eigensinn, Beharren auf eine gleichbleibende Tagesstruktur und mangelnde Impulskontrolle zählen zu den Symptomen.

Eine gesicherte Diagnose des PWS erhält man durch einen Gentest.

 

Landau-Kleffner-Syndrom

Beim Landau-Kleffner-Syndrom handelt es sich um eine seltene Kombination aus Sprachstörung und Epilepsie. Die Ursache ist noch unbekannt. Man nimmt an, dass die Epilepsie für den Verlust der Sprache verantwortlich ist. Bei der Sprachstörung handelt es sich um eine Aphasie, d.h. Verlust des Sprechvermögens oder Sprachverstehens. Die Kinder entwickeln sich in den ersten 3-6 Lebensjahren unauffällig. Weitere Symptome sind Verhaltensauffälligkeiten wie Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsdefizit, Impulskontrollstörung etc.

Das Störungsbild der Sprachstörung zusammen mit weiteren Auffälligkeiten ähnelt der Autismus Spektrum Störung und kann leicht mit Autismus verwechselt werden.

Die Diagnose beruht auf der klinischen Erscheinung (erworbene Aphasie) und EEG-Auffälligkeiten.

 

Angelman-Syndrom (kurz: AS)

Das Angelman-Syndrom entsteht durch einen genetischen Defekt. Dieser Defekt stört die körperliche und geistige Entwicklung der Betroffenen. Sprachentwicklungsstörungen, motorische Unsicherheit, Hyperaktivität und ein fröhlicher Gesichtsausdruck sind die auffälligsten Symptome des Angelman-Syndroms. Auch Schlafstörungen und Wahrnehmungsbesonderheiten sind typisch für das AS.

Das Angelman-Syndrom kann mittels eines Gentests festgestellt werden, jedoch nicht immer. Ein negativer Gentest schließ das AS nicht aus, wenn das klinische Bild des AS gegeben ist.

 

Williams-Syndrom (kurz: WS)

Auch das Williams-Syndrom ist eine genetische Störung, welche die kognitive Entwicklung beeinträchtigt und zu Sprachentwicklungsverzögerung führt. Es werden Wahrnehmungsstörungen und savantähnliche Inselbegabungen beschrieben. Zusätzlich geht das WS mit einer „elfenhaften“ Gesichtszügen einher.

Auch das WS kann mit einer genetischen Untersuchung bestätigt werden.

 

Alle oben beschriebenen Syndrome gehen mit einem dem Autismus ähnlichen klinischen Bild einher. Vor allem im Kindesalter kann es daher leicht zu falschen Diagnosen kommen.

Warum ist das nun so wichtig?

Ist es nicht egal, wie man das Störungsbild nennt, wenn die Symptome ohnehin so ähnlich sind? Nein, ist es nicht. Die verschiedenen Syndrome gehen mit verschiedenen Therapiemöglichkeiten und Prognosen einher. Auch die Tatsache, dass es sich um einen genetischen Defekt handelt, ist nicht unbedeutend für die weitere Familienplanung. Manche Syndrome gehen mit einer verkürzten Lebensdauer einher, was auf die Lebensplanung einer Familie großen Einfluss haben kann.

Es lohnt sich daher, auf einen Termin bei einem Diagnoseteam zu warten. Selbst gestellte Diagnosen aufgrund von Symptomlisten oder Erfahrungen im Bekanntenkreis sind nicht valide und könnten den Betroffenen sogar schaden.

 

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